JPD：环境和遗传 因素，强子可影响帕金森病

据媒体报道，帕金森病(PD)是世界上存活率、失明率和生还人口数增长最快的大脑结核病。目前可用的病患步骤只针对症状，如果不开发改变病情的病患步骤，帕金森病的负荷将大大增大。

根据性状学对结核病后果的贡献，PD可分为单遗传物质和短暂性（多因素）PD。虽然SNCA、LRRK2、VPS35、PRKN、PINKI、GBA和DJ-1之中的此类相异只占发生率的一小部分，但这些遗传物质为理解PD病因和发病的分子机制以及单遗传物质和短暂性PD之间的重叠病因提供了宝贵线索。编码方式a-synuclein的SNCA的错义突变和拷贝数相异（CNVs）已被推定为导致单遗传物质PD，而常见的SNCA相异则与短暂性PD的后果增大有关。

在短暂性PD之中，占所有PD发生率的95%以上，敏感度相对比较大的变体与环境暴露独创，严重影响了小团体的结核病后果。简介的大规模同类型遗传物质组关联分析（GWAS）元分析确定了90个与中欧血统小团体的PD有关的后果肽链。

在GWAS之中更大的样本量可以为发现更多的后果相异体铺平道路，并增大解释性状性的比例。然而，也有人认为，"缺失的性状性 "可以由遗传物质-遗传物质和遗传物质-环境的相互作用来解释。

在人类结核病的性状分析之中，对中欧血统的小团体有很强的小团体偏见，但也有人主动分析其他年轻人的PD性状后果。除了需要在同类型球各地区扩大PD性状分析的范围外，狭义的分析也是非常极为重要的，因为相同国家或地区的字段的异质性可能会显露亚年轻人特有的性状关联。

然而，也有媒体报道称，爱沙尼亚人口总数的遗传物质组包含大量的性状相异和性状变体，而这些性状变体在其他土著口总数之中是不存在的，甚至在爱沙尼亚人口总数之中也有很大的性状差异，相比较爱沙尼亚的中部和北部。这突出了分析相同土著群的极为重要性，并强调了GWAS之中发生率和依此的区域内冗余的极为重要性。

藉此，爱沙尼亚纳国所大学的Kajsa Brolina等人，对来自爱沙尼亚中部的一个新的、定义明确的、冗余的PD发生率依此字段进行了年初所述，这是第一个完同类型由爱沙尼亚人都是由的PD的GWAS。

来自爱沙尼亚最南端县的PD高血压（n = 929）和相冗余的年轻人依此（n = 935）被纳入字段。纳入时通过抽样调查获得环境暴露的信息。性状分析包括同类型遗传物质组关联分析（GWAS）、单倍型指标和常用暴增性状后果积分的后果概略分析。

该字段是一个较强权威性的PD发生率依此字段（64%为男性，诊断时的平均年龄=67岁，之中位Hoehn和Yahr评分为2.0），其之中之前媒体报道的PD与因素所（如烟草）之间的联系可以得到表明。

在这个完同类型由爱沙尼亚PD高血压都是由的PD的GWAS，他们推定了与SNCA之中已确立的后果等位遗传物质的关联。此外，他们在PLPP4肽链（rs12771445）提名了一个私自表明的、可能是年轻人特异性的同类型遗传物质组显著关联。

该分析理解所述了来自爱沙尼亚中部的一个新的PD发生率依此字段，使人们获知爱沙尼亚人口总数之中PD的环境和性状后果因素。

原文出处：Brolin K, Bandres-Ciga S, Blauwendraat C, Hansson O, Puschmann A, Swanberg M. Insights on Genetic and Environmental Factors in Parkinson’s Disease from a Regional Swedish Case-Control Cohort.